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预防生下唐氏患儿 产前筛查不可少

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发表于 2018-3-22 09:30:19 | 显示全部楼层 |阅读模式

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  昨日是“世界唐氏综合征日”,你了解这个病吗
  预防生下唐氏患儿 产前筛查不可少
  威海新闻网讯 (记者 王静)每年的3月21日,对平常人来说可能只是个普通的日子,而对于世界各地的唐氏综合征患者而言,却是深刻铭记的一天。2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”,意在凸显“唐氏”患者的独特性——21号染色体三体。今年3月21日,是第七个“世界唐氏综合征日”。
  唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常多基因畸变疾病,唐氏患者的智力、体能发育比一般人迟缓,每600~800个新生儿就有一个“唐宝宝”。遗憾的是,此病目前没有有效治疗方法,唐氏筛查、无创DNA检测、羊膜腔穿刺检查是目前最为稳妥的产前检测方法。
  市妇幼保健院是我市唯一一家获得产前筛查、产前诊断及新生儿疾病筛查技术资格的机构,也是全市开展产前诊断技术最成熟的医疗机构。小晚昨日了解到,早在2006年,针对唐氏综合征及相关疾病,市妇幼保健院便开展了羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析产前诊断,2016年6月1日开始,威海市政府将产前诊断列入公共卫生免费项目,尽最大努力筛查唐氏患儿的可能性,省去老百姓的后顾之忧。
  统计数据显示,2016年6月1日到年底,全市对有20336例孕妈进行了唐氏筛查,异常个体74例,其中筛查出“唐氏综合征”21例,“18三体综合征”2例,其它异常个体51例;2017年,共有16027名孕妇进行了免费唐氏筛查,异常个体131例,其中,唐氏综合征25例,“18三体综合征”13例,其它异常个体92例。从整体上看,我市范围内“唐氏综合征”的检出率在6.5%左右。
  据市妇幼保健院产二科主任滕振娟介绍,随着国家二胎政策的开放,高龄产妇随之增加,而孕妇年龄偏大是出现唐氏综合征的主要因素。“现在进行的唐氏筛查,不仅针对‘21三体综合征’这一种病症,也是‘18三体综合征’及先天性神经管畸形的有效筛查和诊断手段。”滕振娟说,首先针对所有的孕妇,通过筛查把胎儿患有先天愚型等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来,接下来进行无创DNA检测、羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析等诊断性检查,如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病患者,孕妇可自行决定是否终止妊娠。
  “由于唐氏综合症是随机发生的,每一个母亲,无论是否有家庭史都有可能生育唐氏综合症患儿,且目前该疾病尚无有效的治疗方法。”滕振娟说,妊娠期妇女做唐氏筛查的最佳时间是15~20+6周,唐氏筛查对预防唐氏患儿的诞生具有极其重要的意义,也是当前产前筛查的重点。


  延伸阅读
  这些孕妇尤其要做唐氏筛查
  目前,唐氏筛查是判断宝宝是否患有“21三体综合征”的最经济、简便且无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可进一步作检查。作为一种最简便、廉价的检测手段,准妈妈尤其是高龄孕妇应该将其纳入产检计划之中,为未来的宝宝健康护航。
  那么,到底哪些孕妇更要做唐氏筛查呢?滕振娟为您解答。
  年龄大于35岁;曾经有过异常孩子的分娩史,比如曾有过脑积水、21三体综合征的宝宝;有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育;产前出血,妊娠期间有阴道出血;在妊娠早期有服药史,又不知道药物到底有没有影响;妊娠早期,曾接触过有毒有害物质;有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
  这样或可避免怀上唐氏儿
  滕振娟说,每位孕妇都有生出唐氏儿的可能性,只是,生唐氏儿的几率会随着孕妇的年龄而递增。20多岁的孕妇只有1/1528的几率生出唐氏儿,30岁左右的孕妇则有1/909的几率生出唐氏儿,而34岁之后的孕妈妈生出唐氏儿的几率就增加到1/270,40岁之后的孕妇生唐氏儿的几率就达到1/30~1/40。那么,怎样避免生出唐氏儿?以下措施或许对您有指导意义!
  尽量避免高龄生子
  宝妈们应尽量避免大龄生子,生孩子要趁早,不仅对胎儿的影响大,对于宝妈的自身也是种伤害,很多年大龄妇女怀孕后身体会出现各种不适,生产也有一定的危险性,产后恢复也比年轻妈妈慢许多。
  重视产前诊断
  产前诊断是避免孕妈妈生出唐氏儿的有效措施之一。建议进行唐筛检查的时间最好在妊娠期15~20+6周。同时,孕妈妈在怀孕初期可以检验胎儿的绒毛组织或羊水穿刺,这样也可以检测出是否怀孕唐氏儿。无论是第一胎还是第二胎的孕妈妈,产前诊断一定不能少!
  做好防护工作,规律作息
  孕妈妈在怀孕期间要做好各种防护工作,避免辐射,避免接触有毒害的化学品;避免做一些射线类的检查,如X光、CT等,必要的时候要穿上防辐射服,尽量减少使用手机和电脑的频率,同时也要避免接触一些化学药品;保持良好的生活习惯,尽量不要熬夜,孕期注意个人卫生,防止被各种病毒、细菌感染。同时,不要抽烟喝酒,适当锻炼身体,规律健康地生活。
  哪些人可享受免费唐氏筛查
  夫妻任一一方拥有威海户籍,怀孕时间达到15~20+6周,即可免费到当地助产机构进行抽血采样,所有筛查血样将统一送至市妇幼保健院进行检验,得出检测结果。
  如果筛查结果显示异常,需进行进一步产前诊断的孕妇,可到市妇幼保健院3楼优生遗传咨询门诊预约,或拨打电话5271519预约。约定日当天,携带孕期保健手册及半年之内的HIV、HCV、TP-Ab、乙肝五项、血型等化验单,符合免费产前诊断的孕妇需携带有效证件(户口本、结婚证)到医院,挂产科普通号,在三楼孕妇学校排队等候。
  在市妇幼保健院孕妇学校审核登记、3楼门诊护士站测量生命体征后,由产科专家书写病历、签协议书并开具血常规、血凝四项、B超、心电图等检查,相关检查完成并确认无异常后,进行无创DNA检测或羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析,从而作出准确判断,符合条件的这两项检测也由政府买单。
  检验完成一周内,孕妇需注意休息,市妇幼保健院会在一周后进行电话通知和回访。


  专家简介
  于丽霞
  擅长妇科肿瘤、妇产科疑难杂症的诊治,负责并参与全市妇产系统危急、疑难病症的会诊及治疗工作,在海扶刀无创治疗子宫肌瘤、治疗女性张力性尿失禁及妊娠期急性脂肪肝、羊水栓塞、DIC等方面经验丰富。
  高永玲
  在产科常见病及疑难杂症诊治方面积累了丰富的经验,尤其擅长围产医学及高危妊娠的处理、产前诊断及遗传咨询等。获市级科技进步奖3项,实用新型专利6项。
  滕振娟
  擅长妊娠期急性脂肪肝、早发型子痫前期重复、羊水栓塞、DIC、妊娠合并血小板减少症、羊水过多、双胎输血综合征、双胎一胎胎死宫内等产科疑难病症诊治。获市科技进步奖7项,发明专利2项。

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